дефектен ген причиняващ Муковисцидоза.

[Р. Теодосиев]

21 ноември – Международен ден на болните от Муковисцидоза

След сключеното през октомври 2014 г. партньорство между Националната Генетична Лаборатория и ГПСМП НМ Дженомикс - за осигуряване на достъп на пациентите от цялата страна до услугите на най-голямата генетична лаборатория на територията на България, спестяващо на пациентите нуждата от физическо присъствие в сградата на НГЛ - София за извършване на изследвания, двете медицински заведения участват в нова инициатива.

Във връзка с 21 ноември – Международен ден на болните от Муковисцидоза, НМ Дженомикс инициира серия от кръвни изследвания за носителство на дефектен ген причиняващ Муковисцидоза. Кампанията ще се проведе на 24 и 25 ноември 2014 г. (понеделник и вторник) в градовете София, Пловдив, Стара Загора и Варна, като възможност за безплатно изследване ще бъде предоставена на пациенти в репродуктивна възраст, имащи във фамилиите си болни от Муковисцидоза или съмнения за носителство на дефектен ген причиняващ Муковисцидоза поради поставена диагноза обструктивна азооспермия. Инициативата е съгласувана с Асоциация Муковисцидоза България и е изключително подходяща за бременни и семейства планиращи бременност.

Кръвните проби ще се вземат в манипулационните на МДЛ „Бодимед“ по градове, от 8.00 до 14.00 ч. на 24 и 25 ноември 2014 г. след предварително записване при НМ Дженомикс.

ГПСМП НМ Дженомикс е групова практика за специализирана медицинска помощ предоставяща на българските пациенти иновативни молекулярно-генетични решения в сферата на пренаталното проследяване и онкологията.

Националната генетична лаборатория (Лаборатория по Клинична генетика, СБАЛАГ “Майчин дом” – София) е център за диагностика, профилактика и контрол на лечението на над 120 редки генетични болести и генетични предразположения. Тя поддържа Национална ДНК банка и Национален генетичен регистър.

Муковисцидозата е наследствено заболяване, което оказва влияние основно върху дейността на белите дробове, панкреаса и мъжката репродуктивна система. То се характеризира с продукцията на голямо количество гъст, жилав секрет, който полепва и блокира малките бронхи, панкреасните пътища и др. Пациенти, при които е налице само един унаследен генетичен дефект от родителите се наричат „носители“. В България приблизително 1 на всеки 33 човека (3%) е носител. Заболяването е налице и се проявява, когато човек е унаследил два генетични дефекта – по един от всеки свой родител-носител. При всяка бременност на двама родители - носители има 25% риск от раждане на дете с Муковисцидоза. Средната продължителност на живота на болните от Муковисцидоза в България е около 13 години.