Генетични Заболявания

[Beautiful Mind]

СНДРОМ НА ПАТАУ

1. Определение. Децата с този синдром вместо 2 имат 3 хромозоми 13 .

2. Честота. Честотата на това генетично заболяване се движи м/у 1:5000 и 1:10000 новородени. В 75% от случаите става въпрос за неразделяне на 13 хромозоми по време на мейозата - образуването на яйцеклетката и сперматозоидите.

3. Клиника. За синдрома на Патау е характерно наличието на заешка уста и вълча паст, сплескан нос, лошо моделирани и ниско разположени уши, язви и некрози по кожата на главата, полидактилия (повече от 5 пръста), крипторхизъм - липса на тестиси в тестикуларната торбичка, вродени криви крачета, четирипръстна бразда на ръката - маймунска бразда. В 90% от случаите са налице тежки органни аномалии:

Аномали на централна нервна система

Сърдечни аномалии

Аномалии на пикочо - половата система

Тежко изоставане в психомоторното развитие

4. Лечение и прогноза. Прогнозата е лоша - 90% от децата умират до 1 год., а 100% до 3 год.

5. Генетичен риск. Свободната ненаследствена форма зависи от възраста на майката. Наследствената транслокационна форма има следния генетичен риск: при транслокация 13 върху 13 е 100%, а при транслокация на 13 хромозома върху всяка друга е 33%.

СИНДРОМ НА ЕДУАРД

1. Определение. Децата с този синдром вместо 2 имат 3 хромозоми 18.

2. Честота и етиология. Честотата на този синдром е м/у 1:8000 и 1: 10000 новородени, като в почти 100% от случаите се касае за свобдна тризомия, т.е. ненаследствената форма. Причината е неразделяне на 18 хромозоми по време на мейозата. Съотношението момичета: момчета е 5:1.

3. Клиника. Децата с този синдром имат характерен лицев дисморфизъм: триъгълно лице, малка долна челюст, голямо чело, малък нос, лошо моделирани и ниско разположени уши. Налице е често полидактилия и аномалии на вътрешните органи: сърце, бъбреци, централна нервна система (агенезия на корпус калозум). Има също така и тежко изоставане в психомоторното равитие.

4. Лечение и прогноза. Прогнозата на този синдром е лоша - 90% от децата умират до 1 год., а 100% до 3 год.

5. Генетичен риск. Тъй като ненаследствените форми са почти 100%, то риска за второ дете в сем. със синдром на Едуард е равен на популациония - 1:10000 новородени или 0,0001%.

СИНДРОМ НА ТЪРНЪР

1. Определение. Заболелите от този синдром са само момичета. При тях вместо 2 Х хромозоми има само 1. В 75% от случаите става въпрос за загуба на бащината У хромозома по време на мейозата.

2. Честота. Заболяването се среща с честота 1:2000 новородени.

3. Форми. Ако загубата стане по време на мейозата се получава пълна форма на синдрома, а ако е по време на митозата - непълна форма.

4. Клиника. Болните момичета имат 2 водещи симптома: първична аменорея или липса на мензес и стерилитет, налице са също така недоразвити вторична полови белези, изостават във физическото си развитие - нисък ръст и костната възраст не отговаря на календарната. Умственото развитие е нормално. Има лицев дисморфизъм - къса шия с кожна гънка на врта - заради това тези деца ги наричат малки сфинксчета, хипертелоризъм - голямо междуочно разстояние. Ранна проява на заболяването още в периода на новороденото е лимфедема - оток на гърба на стъпалата.

5. Лечение. Ниският ръст се лекува със системно приложение на растежен хормон, а за развитието на вторични полови белези се използват полови хормони.

6. Генетичен риск. Тъй като в над 80% от случаите става въпрос за ненаследствена форма то рискът е равен на популациония 1:2000, т.е. 0.0005% новородени момичета.

СИНДРОМ НА ДАУН

1. Определение. Децата с този синдром вместо 2 имат 3 хромозоми 21.

2. Честота. Средната честота на този синдром е 1:700, но с напредване на възраста на майката се увеличава и честотата. При майки на 35 години тя е1:100, а след 45 години е 1 : 50, след 50 год. Е 1 : 15 новродени.

3. Етиология. В 95% от случаите се касае за неразделяне на 21 хромозоми по време на мейозата. В 80% от случаите се касае за предшественици на яйцеклетката.

4. Форми. Има 2 форми на заболяването свободна и транслокационна. Послледната е наследствена.

5. Клиника. Синдрома на Даун има характерен външен вид : малка обиколка на главата, косо разположени очни цепки - монгололоиден тип, малък нос и малки уши, отворена уста с изплезен език, къса шия, голям и отпуснат корем - жабешки корем, четирипръстна бразда на ръката - маймунска бразда. Тези деца са с тежко умствено изоставане IQ 50%. В 50% от случаите има вроден сърдечен порок.

6. Лечение. Трябва да се използват специални възпитателни програми, за да могат децата с този синдром да се адаптират в обществото и семеиството.

7. Прогноза и генетичен риск. 25% от децата умират до 1 год., 50% до 5 год., като само 10% достигат до 40 год. Генетичния риск при свободната форма зависи от възраста на майката. При наследствената или транслокационна форма, зависи от вида на транслокациата: при транслокация 21 върху 21 рискът за следващата бременност е 100%, а при транслокаци 21 върху всяка друга хромозома е 33%.

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ

1. Определение. Това заболяване се унаследява автозомно-рецесивно, т. е. При двама здрави хетерозиготни родители рискът е 25% за всяка бременност. Фенилкетонурията е вродено заболяване на обмяната на веществата.

2. Етиология и патогенеза. При това заболяване е налице синтез на дефектен ензим или липса на фенилаланинхидроксилаза, ензим превръщаш фенилаланина в тирозин. В резултат на ниското ниво на тирозина и натрупването на фенилпирогроздена, фенилоцетна, фенилмлечна киселина се развива клиничната картина. Честотата на заболяването е 1:10000.

3. Клиника. При това вродено заболяване има светъл период от 1 до няколко месеца, при които става натрупване на токсичните метаболити увреждащи мозъка. Началото е нехарактерно - започва към 2 месец с гърчова симптоматика, странна миризма на новороденото, кожни промени, тежко психомоторно изоставане.

4. Лечение. Използва се диетолечението с невероятен положителен ефект. То е напълно успешно ако се започне веднага след раждането. От храната се отстраняват всички богати на белтъци храни. За хранене се използват изкуственеи храни бедни на фенилаланин. Диетата продължава до 14 год. , но е задължителна и при бременност.

5. Прогноза. При диетично лечение прогнозата е ДОБРА, а при липса на такова е ЛОША.

6. Профилактика. Използва се теста на Гътри за масов скрининг, които се прилага на 3-5 ден от периода на новороденото.

7. Генетичен риск. Ако и двамата родители са хетерозиготи то риска е 25% за всяка следваща бременност.

ПОЛИГЕННИ БОЛЕСТИ

1. Определение. Група наследствени заболявания, за предаването на които са отговорни не един, а няколко гена. От полигенни заболявания боледуват 25% от хората. Най- широко разпространени полигенни болести са заболяванията на сърдечно - съдовата система: хипертония, ИБС, вродени сърдечни малформации. Към тази група спадат също диабетът и шизофренията. Полигенните болести се наричат още фамилни, т.к. се срещат много по-често в определени фамилии отколкото в популацията.

2. Етиология и патогенеза. За унаследяването им е необходимо определено количество - брой гени от групата гени отговорни за дадената болест, т.нар. \"праг\". Тъй като броят унаследени гени е различен то и клиниката на заболяването е различно изразена.

3. Генетичен риск. Рискът се установява емпирично, намалява при намаляване степента на родство и обратното, той нараства при вече родено болно дете в семейството.

Синдром на Марфан

Синдромът за първи път е описан от френския педиатър Марфан. Представлява наследствено обусловена непълноценност на съединителната тъкан. Проявява се с поражения на опорно-двигателната система; очите; сърдечно-съдовата система.

Заболяването се предава по автозомно-доминантен път. Двата пола се засягат еднакво често. Основното поражение е на съставката колаген на съединителната тъкан.

Децата много приличат на птица: птиче лице; деформация на ушните миди; високо небце. Понякога може да има вълча паст. Гръдният кош е с клиновидна форма. Често се наблюдава изкривяване на гръбначния стълб и плоскостъпие.

Очните поражения са късогледство и далекогледство. Може да има вродена катаракта или така наречената луксация на лещата.

Често се среща повишена потливост; мрамориран кожен рисунък; посиняване на пръстите на ръцете.

Най-сериозното усложнение на синдрома е аортната аневризма. Именно това е и най-честата причина за смърт при тези пациенти.

Интелектът при синдрома на Марфан е запазен.

Лечението е симптоматично

ВРОДЕН АЛКОХОЛЕН СИНДРОМ

1. Определение. Става въпрос за деца на майки алкохолички. Честотата на синдрома е 50% при бременни консумирали алкохол по време на бременността. Популационната честота е различна за различните страни: в Южна Америка и Русия е най - висока, а за Европа е 1: 500 до 1:1000 за отделните страни.

2. Етиология. Алкохолът преминава безпрепятствено плацентарната и кръвно-мозъчната бариера и оказва директно токсично действие върху мозъка и черния дроб на плода. Черният дроб на плода е незрял и функционира непълноценно, ето защо алкохолът е 10 пъти по-токсичен за плода отколкото за майката, т.е. съвсем простичко казано, ако майката изпие 1 чаша вино, то плода е поел 10.

3. Клиника. Тези деца изостават в развитието си още интраутробно. Раждат се с ниско тегло и нисък ръст, микроцефалия, изоставане в психомоторното развитие. Черният дроб има фиброзни изменения, наблюдава се лицев дисморфизъм.

4. Лечение и профилактика. Лечение няма. Необходимо е пълно въздържание от алкохол по време на бременността.

ГЕНЕТИЧНИ БОЛЕСТИ ПРИ ДЕЦАТА

1. Определение. От това заболяване боледуват само момчета. В техният кариотип вместо 1 Х хромозома има 2. Причината е най-често неразделяне на Х хромозомите по време на мейозата.

2. Честота. 1:1000 новородени момчета.

3. Форми. Има две форми на заболяването: пълна и мозаечна т.е. неразделянето на Х хромозомите е станало по време съответно на мейозата или митозата.

4. Клиника. Основен симптом е мъжкият стерилитет - резултат на аспермия. При нормални външни полови органи има много тежки морфологични изменения в тестисите. Тези пациенти са с висок ръст, евнухоидни пропорции, тесни рамене с широк таз, дълги ръце, гинекомастия, слабо окосмяване. Пациентите са с нормално психическо развитие.

5. Лечение. Провежда се с тестостерон за развитие на вторични полови белези.

6. Генетичен риск. В 75% от случаите става въпрос за ненаследствени форми и рискът е равен на популационния 1: 1000 новородени момчета или 0.001%.

[Frujin Assen]

Тука влиза ли моята болест хемофилия?

Ако искате може да разкажа.

[Beautiful Mind]

Тука влиза ли моята болест хемофилия?

Ако искате може да разкажа.

←

ДА ! ХЕМОФИЯЛИЯТА е генвтично заболяване което се предава ,чрез X-хромозомата от майката на нейните синове. Само тези от тях които унаследяват рецесивния алел на гена отговарящ за заболяването хемофилия заболяват от него.

Разказвай!

[Frujin Assen]

Какво точно да ти разкажа?

Има две хемофилии А и Б.

При първата липсва фактор 8,при втората 9.Важно е колко точно липсва за да си здрав са достатъчни и 12%.При 6-7% кръвоизливите са редки/примерно веднъж в годината/. При мен са 0,6% и получавам кръвоизлив всяка седмица,независимо от това какво правя или не правя.

По принцип се засягат натоварени стави от рода на колена,лакти,рамене,глезени.Вътрешни кръвоиливи няма /освен ако не се удариш/ и тогава направо се застрашава живота.

В тоя смисъл дори и леко болните не бива да допускат наранявания на вътрешните органи/примерно да се бият/.

[Frujin Assen]

Поради постоянно изключване ще накъсам поста за да не го пиша едно и също по няколко пъти.

Поради това службата в армията е абсолютно забранена.

Знам за случай през 70 те когато съвсем леко болен скрил болестта си и влязал в армията. Бил разкрит при стрелба с автомат кото получил кръвоизлив в рамото от отката.Бил съден от военен съд.

Лечението се осъществява с заместване на фактора.В резултат на това за известно време /от 12часа да 1 седмица/ се повишава нивото на фактора с това което е вкарано.

На запад лечението е профилактично с много високи дози което осигурява нормален живот и на тежко болните.За съжаление при нас не е така.

[Beautiful Mind]

На запад лечението е профилактично с много високи дози което осигурява нормален живот и на тежко болните.За съжаление при нас не е така.

←

Ти лично с какви проблеми се зблъскваш ,относно лечението на болестта.

Колко пъти ходиш за да ти филтрират кръвта?Плащаш ли нещо за лечението.